Nabídka vyšetření trombofilních mutací.

Vyšetření trombofilních mutací:

Vyšetření trombofilních mutací - genetický test, který zjišťuje, zda je klientka/klient nositelem mutace v genech, jež se účastní procesu srážení krve, tzv. trombofilních mutací (mutace FV Leiden, mutace FII protrombin). Toto vyšetření se obvykle provádí u pacientů, u kterých se již projevila některá z komplikací trombofilie, například hluboká žilní trombóza, cévní mozková příhoda či plicní embolie.

Není pravidlem, že u každého nositele trombofilní mutace dojde k tvorbě trombóz. Ty jsou často následkem až spolupůsobení dalších rizikových faktorů (např. rodinná zátěž, věk, rakovina, operativní zákroky či fixace končetin, dlouhodobé znehybnění, kouření). Pokud však mutace není odhalena, může být zdraví klientky/klienta ohroženo.

Vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve (trombofilie) je v české populaci poměrně vysoce rozšířen - postihuje přibližně až 8 % obyvatel. Nejvíce rizikovou skupinou jsou ženy užívající běžnou hormonální antikoncepci nebo těhotné, které tuto geneticky danou mutaci mají.

Pro prevenci a minimalizaci problémů spojených se vznikem trombózy a tromboembolické nemoci je důležitá znalost svých genetických dispozic. Klientka/klient může na základě znalosti svých dědičných vloh vhodně přizpůsobit svou životosprávu a životní styl, čímž výrazně sníží riziko tromboembolické nemoci.

Pokud je výsledkem testu zjištění přítomnosti mutace, měla by klientka/klient informovat svého ošetřujícího lékaře (praktického, příp. gynekologa).

INDIKACE K VYŠETŘENÍ DĚDIČNÝCH TROMBOFILNÍCH MUTACÍ:

• Pozitivní tromboembolická anamnéza - TEN, CMP, TIA ve středním věku
• Pozitivní reprodukční anamnéza:
  spontánní potraty ve II. trimestru, mrtvý plod (fetus mortuus), hypotrofie plodu (IUGR), preeklampsie, TEN v graviditě, abrupce + embolizace placenty, trombóza pupečníku, perinatální kožní hemoragie, opakované neúspěchy při asistované reprodukci
• pozitivní anamnéza před předpisem HAK (hlavně s progestiny III. generace) a HRT – viz výše
• vyšetření na přání pacientky – lze u kohokoliv

     Vyšetření lze podstoupit v kterémkoli věku, jelikož riziko rozvoje zdravotních komplikací je celoživotní.

JAK SE TROMBOFILNÍ MUTACE VYŠETŘUJÍ?

     Trombofilní mutace se vyšetřují odběrem krevního vzorku, který je následně zpracován v genetické laboratoři, v našem případě GENETIKA Pardubice, MUDr. Iva Bělobrádková.

Pokud kdokoli z pacientek bude mít zájem o vyšetření na výše zmiňované trombofilní mutace, obrátí se na sestru nebo na mne a provedeme příslušné odběry krve – cena je 1200,- Kč (některé zdravotní pojišťovny v rámci svých balíčkových programů to pak proplácejí – nutno si zjistit na Vaší pojišťovně).

Vyšetření hrazené zdravotními pojišťovnami indikují výše zmínění diagnostikující lékaři v rámci svých ordinací.

24. 11. 2013, HB

MUDr. Karel Přibyl